IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES ESTRUTURAIS

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES ESTRUTURAIS. Processo para analisar dados de sequência a fim de identificar variantes estruturais putativas (SVs), filtrar variantes estruturais germinativas e artefatos provenientes da manipulação da amostra e do sequenciamento, de modo a manter apenas variantes estruturais somáticas. Reconhecendo que essas variantes estruturais somáticas, especialmente quando sequenciadas a partir de um tumor ou outro tecido doente, podem ser indicativas da presença de doença, os métodos podem incluir o design de primers para amplificação seletiva dessas variantes estruturais somáticas, permitindo o monitoramento da progressão ou recorrência da doença em amostras de pacientes, incluindo sangue. Em diversas modalidades, os dados de sequência originais podem ser obtidos a partir de DNA extraído de amostras FFPE ou de amostras congeladas a fresco, sendo possível identificar variantes estruturais somáticas sem a necessidade de uma sequência normal correspondente. Em algumas modalidades, a análise por aprendizado de máquina pode ser utilizada na identificação de variantes estruturais, na filtragem de artefatos e variantes estruturais germinativas e/ou no design de primers e sondas para monitoramento da doença.