COMPOSIÇÕES ÚTEIS PARA TRATAMENTO DA DOENÇA DE POMPE

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Resumo técnico

COMPOSIÇÕES ÚTEIS PARA TRATAMENTO DA DOENÇA DE POMPE. A presente invenção refere-se a um método para reduzir a progressão da patologia muscular anormal e/ou reverter a patologia muscular anormal em um paciente, em que o paciente foi diagnosticado com doença de Pompe ou é suspeito de ter doença de Pompe. O método compreende administrar ao paciente um AAV recombinante (rAAV) apresentando um capsídeo de AAV e um genoma de vetor empacotado no mesmo, em que o genoma do vetor compreende: (a) uma repetição terminal invertida 5' (ITR); (b) um promotor; (c) uma sequência nucleotídica que codifica uma proteína de fusão quimérica compreendendo um peptídeo sinal e um peptídeo vIGF2 fundido a uma ácido-a-glucosidase humana (hGAA), (d) uma poliA; e (e) uma ITR 3?. Também são fornecidas composições farmacêuticas compreendendo um rAAV descrito neste documento para uso no tratamento de um paciente com, ou suspeito de ter, doença de Pompe.