MÉTODO PARA DETECTAR UMA MODIFICAÇÃO DE UM NUCLEOTÍDEO EM UMA MOLÉCULA DE ÁCIDO NUCLEICO, MÍDIA LEGÍVEL POR COMPUTADOR NÃO TRANSITÓRIA, E, SISTEMA

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

MÉTODOS PARA DETECTAR UMA MODIFICAÇÃO DE UM NUCLEOTÍDEO EM UMA MOLÉCULA DE ÁCIDO NUCLEICO, PARA ANALISAR UMA AMOSTRA BIOLÓGICA DE UM ORGANISMO QUE TEM UM PRIMEIRO HAPLÓTIPO E UM SEGUNDO HAPLÓTIPO EM UMA PRIMEIRA REGIÃO CROMOSSÔMICA E PARA DETECTAR MOLÉCULAS QUIMÉRICAS EM UMA AMOSTRA BIOLÓGICA, MÍDIA LEGÍVEL POR COMPUTADOR NÃO TRANSITÓRIO, E, SISTEMAS. Trata-se de sistemas e métodos para usar a determinação de modificação de base na análise de moléculas de ácido nucleico e aquisição de dados para análise de moléculas de ácido nucleico. As modificações de base podem incluir metilações. Métodos para determinar as modificações de base podem incluir o uso de características derivadas de sequenciamento. Essas características podem incluir a largura de pulso de um sinal óptico de bases de sequenciamento, a duração de interpulsos de bases e a identidade das bases. Os modelos de aprendizado de máquina podem ser treinados para detectar as modificações básicas com uso dessas características. A modificação relativa ou os níveis de metilação entre os haplótipos podem indicar um distúrbio. As situações de modificação ou metilação também podem ser usadas para detectar moléculas quiméricas.