USO DE UMA COMPOSIÇÃO, VETOR VIRAL RECOMBINANTE E KIT

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

A invenção refere-se, de modo geral, a um método de tratamento para uma doença genética humana, tal como doenças caracterizadas por pools de nucleotídeos em desequilíbrio, por exemplo, síndromes de depleção do DNA mitocondrial e, mais especificamente, deficiência da timidina quinase 2 (TK2), usando terapia gênica. A terapia gênica pode envolver a administração de um ou mais construtos, tal como um vetor viral, contendo um ácido nucleico que codifica uma proteína funcional. A proteína funcional pode corresponder a um gene nuclear. Para o tratamento da deficiência de TK2, a terapia gênica pode envolver a administração de um ou mais construtos, tal como um vetor viral, contendo um ácido nucleico que codifica uma enzima TK2 funcional. O tratamento também pode envolver a administração de terapia farmacológica em conjunto com a terapia gênica. Os protocolos de tratamento da divulgação, tais como aqueles envolvendo a terapia gênica sozinha ou em combinação com a terapia farmacológica, podem ser usados para tratar, prevenir e/ou curar diversos outros distúrbios de pools de nucleosídeos em desequilíbrio, especialmente aqueles encontrados na síndrome de depleção do DNA mitocondrial.