GENE UBE3A MODIFICADO PARA UMA ABORDAGEM TERAPÊUTICA GENÉTICA PARA A SÍNDROME DE ANGELMAN

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

É apresentado um novo vetor, composição e método de tratamento de um distúrbioneurológico qualificado por deficiência de UBE3A. O gene UBE3A, que codifica para E6-AP, uma ubiquitina ligase, foi considerado responsável pela síndrome de Angelman(AS). Uma característica única desse gene é que ele sofre impressão materna demaneira específica para os neurônios. Na maioria dos casos de EA, há uma mutação ouexclusão no gene UBE3A herdado pela mãe, embora outros casos sejam resultado dedisomia uniparental ou desmetilação do gene materno. Uma construção da proteínaUBE3A foi gerada com sequências adicionais que permitem a secreção das células e acaptação pelas células neuronais vizinhas. Este vetor UBE3A pode ser usado em terapiagênica para conferir uma proteína funcional E6-AP aos neurônios e resgatar apatologia da doença.