MÉTODOS DE DETECÇÃO PARA DETECTAR UMA VARIAÇÃO EM GH1 EFETIVA PARA ATUAR COMO UM INDICADOR DE DISFUNÇÃO DE GH EM UM INDIVÍDUO, E, DE TRIAGEM PARA A TRIAGEM DE UM PACIENTE SUSPEITO DE APRESENTAR GH DISFUNCIONAL

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"MÉTODOS DE DETECÇÃO PARA DETECTAR UMA VARIAÇÃO EM GH1 EFETIVA PARA ATUAR COMO UM INDICADOR DE DISFUNÇÃO DE GH EM UM INDIVÍDUO, E, DE TRIAGEM PARA A TRIAGEM DE UM PACIENTE SUSPEITO DE APRESENTAR GH DISFUNCIONAL". A presente invenção refere-se a mutações de hormônio do crescimento naturalmente ocorrentes; a um método de detectar as mesmas e a seu uso na triagem de irregularidades do hormônio do crescimento ou para produzir proteínas variantes adequadas para tratar referidas irregularidades. Em um aspecto, divulga-se a detecção de uma variação em GH1 efetiva para atuar como um indicador de disfunção de GH em um indivíduo, sendo que referido método de detecção compreende as etapas de: (a) obter uma amostra de teste compreendendo uma seqüência de nucleotídeos do gene de GH1 humano do indivíduo; e (b) comparar a seqüência obtida da amostra de teste com a seqüência padrão conhecida como sendo aquela do gene de GH1 humano, sendo que a diferença entre a seqüência da amostra de teste e a seqüência padrão indica a presença de uma variação (daqui em diante: "variante de GH1") efetiva para atuar como um indicador de disfunção de GH caracterizado pelo fato de que a amostra de teste é obtida de um indivíduo que apresenta uma ou ambas: retardo do crescimento intra-uterino (IUGR), definido como velocidade de altura fetal insuficiente, diagnosticado por meio de métodos convencionais conhecidos na técnica; e/ou pequeno para a idade gestacional (SGA), definido como tamanho corporal fetal insuficiente (pequeno) (peso e/ou comprimento) para a idade gestacional, diagnosticado por meio de métodos convencionais conhecidos na técnica.