COMPOSIÇÕES ÚTEIS PARA TRATAMENTO DE DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

COMPOSIÇÕES ÚTEIS PARA TRATAMENTO DE DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A presente invenção refere-se a rAAV e outros vetores e composições úteis para o tratamento de um paciente com CMT2 compreendendo: (a) uma sequência de ácido nucleico recombinante que codifica uma sequência de codificação de mitofusina 2 humana modificada operacionalmente ligada a sequências reguladoras que direcionam sua expressão em uma célula alvo humana. Também são fornecidos rAAV e outros vetores e composições úteis para o tratamento de um paciente com CMT2 compreendendo: (b) uma sequência de ácido nucleico que codifica pelo menos um miRNA específico para uma sequência endógena de mitofusina 2 humana em um indivíduo humano com CMT2A, em que a sequência de codificação de miRNA é operacionalmente ligada a sequências reguladoras que direcionam a sua expressão no indivíduo. São fornecidas ainda composições contendo a sequência de codificação de hMfn2 modificada e pelo menos uma sequência de codificação de miRNA, em que a sequência de codificação de mitofusina 2 humana modificada tem uma sequência que difere da mitofusina 2 humana endógena no paciente com CMT2A no sítio alvo do miRNA codificado.