RNA DE FITA DUPLA E SEUS USOS

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Resumo técnico

RNA DE FITA DUPLA E SEUS USOS. A presente divulgação relaciona-se a um tratamento não invasivo e específico de alelo, em particular, para a doença de Machado-Joseph (MJD). A presente divulgação usa tecnologia de silenciamento de RNA (p.ex., interferência de RNA) contra polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) exônicos no gene da ataxina-3, codificando a proteína ataxina-3 mutante de ganho-de-função dominante, resultando deste modo em um tratamento eficaz para a MJD. Para esse propósito, RNAs silenciadores gênicos altamente específicos para o alvo, cujas sequências antissenso são complementares aos SNPs que estão em desequilíbrio de ligação com a expansão causadora da doença, foram desenhados e testados. Esta divulgação relaciona-se também a um vetor viral adenoassociado selecionado, em particular, o serotipo 9 (AAV9) como um vetor de entrega gênica, após o que os referidos RNAs de fita dupla podem ser entregues no sistema nervoso central (CNS) por vias minimamente invasivas (p.ex., administração intravenosa), uma vez que este serotipo particular atravessa eficientemente a barreira hematoencefálica (BBB).