CASSETES DE EXPRESSÃO MECP2

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

A presente invenção fornece moléculas de ácido nucleico compreendendo um cassete de expressão MeCP2, o cassete de expressão compreendendo, em ligação operável de 5' a 3': uma região de controle transcricional 5' compreendendo um promotor capaz de conduzir a transcrição em células neurais; um quadro de leitura aberto (open reading frame) que codifica uma proteína MeCP2; sinais de controle de tradução; uma região não traduzida 3' (3'UTR) compreendendo um ou mais de: (i) um sítio de ligação para mir-22; (ii) um sítio de ligação para mir-19; (iii) um sítio de ligação para miR-132; (iv) um sítio de ligação para miR124; e (v) um elemento rico em AU; e sinais de terminação transcricional; em que o cassete de expressão MeCP2 não tem mais do que cerca de 5 kb de comprimento. A invenção fornece ainda vetores virais, especialmente vetores derivados do vírus adeno-associado (AAV), para uso na administração terapêutica de tais cassetes de expressão. As moléculas de ácido nucleico e os vetores virais divulgados aqui fornecem novas ferramentas para expressar MeCP2 e são de particular valor no tratamento de distúrbios associados à atividade reduzida de MeCP2, incluindo a síndrome de Rett.