MÉTODO PARA DETERMINAR O ESTADO DE PLOIDIA DE UM CROMOSSOMO EM UM FETO EM GESTAÇÃO

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

MÃTODOS NÃO INVASIVO PARA DETERMINAR UM ESTADO DE PLOIDIA DE UM CROMOSSOMO OU SEGMENTO DE CROMOSSOMO, RELATÃRIO E KIT. A presente invenção refere-se a métodos para deter minar o estado de ploidia de um cromossomo em um feto gestacional, a partir de dados genotípicos medidos a partir de uma amostra mista de DNA compreendendo DNA tanto da mãe do feto quanto do feto, e opcional mente de dados genotípicos da mãe e do pai. O estado de ploidia é determinado usando-se um modelo de distribuição conjunta para criar várias distribuições de alelo esperadas para diferentes estados de ploidia fetal possíveis, dados os dados genotípicos parentais, e comparando-se as distribuições alélicas esperadas com o padrão de distribuições alélicas medidas na a mostra mista, e escolhendo-se o estado de ploidia cujo padrão de distribuição alélica esperado corresponde mais intimamente ao padrão de distribuição alélica observado. A amostra mista de DNA pode ser preferencialmente enriquecida nos vários loci polimórficos de uma forma que minimize o viés alélico, por exemplo, usando-se PCR direcionado massivamente multiplexado.