MARCADOR GENÉTICO PARA O DIAGNÓSTICO DE DEMÊNCIA COM CORPOS DE LEWY.

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

MARCADOR GENÉTICO PARA O DIAGNÓSTICO DE DEMÊNCIA COM CORPOS DE LEWY. A presente invenção refere-se as alterações específicas no gene BChE que têm sido encontradas, as quais permitem a determinação se um paciemnte sofre de demência com corpos de Lewy (DLB), e permite a distinção de Alzheimer. A invenção proporciona um método in vitro paraq o diagnósticoi de DLB compreendendo a determinação de uma amostra biológica de um sujeito, o genótipo das seguintes alterações no gene da butirilcolinesterase (BChE): os locais polimórficos na posição 68974 em Número de Acesso NCBI NG_ 009031 (isto é, a posição 934 em SEQ ID NO: 28), e os locais polimórficos 3687,4206,44443, e a região de politimina nas posições com referidas posições com referência ao número de Acesso NCBI NG_ 009031 (isto é, as posições 3687 e 4206 e 4443, respectivamente na SEQ ID NO: 1), que correspondem à sequência de nucleotídeos do gene BChE humano.