PROCESSOS PARA DETECTAR A PRESENÇA DE DOENÇA DE ALZHEIMER E DE ORIGEM MITOCONDRIAL EM UM INDIVÍDUO E AS MUTAÇÕES GENÉTICAS QUE PROVOCAM DOENÇA DE ALZHEIMER, PARA INIBIR A TRANSCRIÇÃO OU TRADUÇÃO DE GENES E DE UM OU MAIS ÁCIDOS NUCLEICOS CODIFICANDO OXIDASE DE CITOCROMO C MUTANTE, PARA INTRODUZIR SELETIVAMENTE UMA MOLÉCULA CONJUGADA EM MITOCÔNDRIAS, PARA CONSTRUIR UMA LINHAGEM DE CÉLULAS, PARA AVALIAR UM COMPOSTO PARA UTILIDADE EM POTENCIAL NO DIAGNÓSTICO DE DISTÚRBIOS, NO TRATAMENTO DE UM DISTÚRBIO E NO DIAGNÓSTICO OU TRATAMENTO DE DIABETES MELLITUS, PARA PREPARAR UM ANIMAL CÍBRIDO E PARA DETERMINAR A PRESENÇA DE UMA DOENÇA HUMANA DE ORIGEM MITOCONDRIAL, SEQUÊNCIAS DE NUCLEOTÍDEOS ISOLADAS, SONDA, KIT, COMPOSIÇÃO TERAPÊUTICA, RIBOZIMA, LINHAGEM DE CÉLULAS E ANIMAL CÍBRIDO

IPC Classification

Priority claims

Abstract

Patente de Invenção " PARA DETECTAR A PRESENÇA DE DOENÇA DE ALZHEIMER E DE ORIGEM MITOCONDRIAL EM UM INDIVÍDUO E AS MUTAÇÕES GENÉTICAS QUE PROVOCAM DOENÇA DE ALZHEIMER, PARA INIBIR A TRANSCRIÇÃO OU TRADUÇÃO DE GENES E DE UM OU MAIS ÁCIDOS NECLEICOS CODIFICANDO OXIDASE DE CITROCROMO C MUTANTE, PARA INTRODUZIR SELETIVAMENTE UMA MOLÉCULA CONJUGADA EM MITOCÔNDRIAS, PARA CONSTRUIR UMA LINHAGEM DE CÉLULAS, PARA AVALIAR UM COMPOSTO PARA UTILIDADE EM POTENCIAL NO DIAGNÓSTICO DE DISTÚRBIOS, NO TRATAMENTO DE UM DISTÚRBIO E NO DIAGNÓSTICO OU TRATAMENTO DE DIABETES MELLITUS, PARA PREPARAR UM ANIMAL CÍBRIDO E PARA DETERMINAR A PRESENÇA DE UMA DOENÇA HUMANA DE ORIGEM MITOCONDRIAL, SEQUÊNCIAS DE NUCLEOTÍDEOS ISOLADAS, SONDA, KIT, COMPOSIÇÃO TERAPÊUTICA, RIBOZIMA, LINHAGEM DE CÉLULAS E ANIMAL CÍBRIDO". A presente invenção refere-se a mutações genéticas em genes de oxidase citrocromo e mitocondrial que segregam com doença de alzheimer (AD), diabetes mellitus, doença de Parkinson, e outras doenças de origem mitocondrial. A invenção provê processos para detectar estas mutações, seja antes ou após o início de sintomas clínicos. A Invenção ainda provê tratamento de disfunção de oxidase citrocromo C. As linhagens de células cíbridas que tem utilidade como sistemas de modelo para o estudo de distúrbios que são associados com os defeitos mitocondriais são também descritas. Os cíbridos são construídos por tratamento de linhagem de células imortais com um agente que irreversivelmente incapacita o transporte de elétrons mitocondriais, e então transfectando as células com mitocôndrias isoladas de amostras de tecido doentes. Um tal cíbrido foi construído usando células de neuroblastoma e mitocôndrias de um paciente sofrendo de doença de Alzheimer. Os processos para usar estes cíbridos para triagem de drogas e terapias para utilidade no tratamento destes distúrbios são também providos. Além disso, animais cíbridos, processos para produzir os mesmos, e processos para usar os mesmos em triagem de terapias e drogas são também providos.