MÉTODOS PARA AUMENTAR A ATIVIDADE DE UMA PROTEÍNA DE ÁCIDO ESFINGOMIELINASE (ASM), PARA ESTENDER A MEIA-VIDA E PROLONGAR A ATIVIDADE DE UMA PROTEÍNA ASM PURIFICADA, PARA AUMENTAR A PRODUÇÃO DE UMA PROTEÍNA ASM RECOMBINANTE ATRAVÉS DE UMA CÉLULA HOSPEDEIRA, E USOS DE UMA COMPOSIÇÃO DE ASM TIPO ALELO-SELVAGEM, PURIFICADA E UM COMPOSTO ANÁLOGO DE CERAMIDA OU ESFINGOMIELINA, E DE UM COMPOSTO ANÁLOGO DE CERAMIDA OU DE ESFINGOMIELINA

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Abstract

"MÉTODOS PARA AUMENTAR A ATIVIDADE DE UMA PROTEÍNA DE ÁCIDO ESFINGOMIELINASE (ASM), PARA ESTENDER A MEIA-VIDA E PROLONGAR A ATIVIDADE DE UMA PROTEÍNA (ASM) PURIFICADA, PARA AUMENTAR A PRODUÇÃO DE UMA PROTEÍNA ASM RECOMBINANTE ATRAVÉS DE UMA CÉLULA HOSPEDEIRA, E USOS DE UMA COMPOSIÇÃO DE ASM TIPO ALELO-SELVAGEM, PURIFICADA E UM COMPOSTO ANÁLOGO DE CERAMIDA OU ESFINGOMIELINA, E DE UM COMPOSTO ANÁLOGO DE CERAMIDA OU DE ESFINGOMIELINA". A presente invenção prove um método para tratar indivíduos afetados pelas formas deficientes de ácido esfingomielinase do mal de Niemann-Pick (ou seja, Niemann-Pick do tipo A e do tipo B), através da administração de pequenas moléculas como 'chaperonas' moleculares específicas, para a deficiência da enzima do ácido esfingomielinase (ASM) associada com a doença. As moléculas são ceramidas, esfingomielina, ou análogos de fosfonucleotídeos.