POLINUCLEOTÍDEO RECOMBINANTE ISOLADO, SEQÜÊNCIA DE ÁCIDO NUCLEICO, VARIANTE DE GH HUMANO, MÉTODO DE TRIAGEM PARA TRIAR UM PACIENTE SUSPEITO DE APRESENTAR GH DISFUNCIONAL, KIT ADEQUADO PARA USO NA REALIZAÇÃO DE UM MÉTODO DE TRIAGEM, USO DE UMA VARIANTE DE GH1, ANTICORPO ESPECÍFICO PARA UMA VARIANTE, COMPOSIÇÃO, VETOR, CÉLULA HOSPEDEIRA, PROCESSO PARA PREPARAR UMA VARIANTE DE GH, SEQÜÊNCIA DE AMINOÁCIDOS OU PROTEÍNA CODIFICADA OU EXPRESSA POR UMA SEQÜÊNCIA, VETOR, OU CÉLULA

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Abstract

"POLINUCLEOTÍDEO RECOMBINANTE ISOLADO, SEQÜÊNCIA DE ÁCIDO NUCLEICO, VARIANTE DE GH HUMANO, MÉTODO DE TRIAGEM PARA TRIAR UM PACIENTE SUSPEITO DE APRESENTAR GH DISFUNCIONAL, KIT ADEQUADO PARA USO NA REALIZAÇÃO DE UM MÉTODO DE TRIAGEM, USO DE UMA VARIANTE DE GH1, ANTICORPO ESPECÍFICO PARA UMA VARIANTE, COMPOSIÇÃO, VETOR, CÉLULA HOSPEDEIRA, PROCESSO PARA PREPARAR UMA VARIANTE DE GH, SEQÜÊNCIA DE AMINOÁCIDOS OU PROTEÍNA CODIFICADA OU EXPRESSA POR UMA SEQÜÊNCIA, VETOR, OU CÉLULA". A presente invenção refere-se a mutações de hormônio do crescimento naturalmente ocorrentes; a um método de detectar as mesmas, e a seu uso na triagem de pacientes quanto a irregularidades de hormônio do crescimento, ou para produzir proteínas variantes adequadas para tratar referidas irregularidades. Em um aspecto, divulga-se variantes de GH1, selecionadas do grupo que consiste de: (a) (i) +480 C -> T; (ii) +446 C -> T; (iii) +1491 C -> G; (iv) -60 G -> A; (v) -40 a -39 GG -> CT; (vi) -360 A -> G; e (vii) +748 A -> G (em que os algarismos referem-se ao número de posição do nucleotídeo de GH1, contando de TSS); (b) uma seqüência substancialmente homóloga à, ou que hibridiza com, seqüência (a) em condições estringentes; (c) uma seqüência substancialmente homóloga a, ou que hibridiza com, as seqüências (a) ou (b) porém para degeneração do código genético; e (d) um oligonucleotídeo específico para qualquer uma das seqüências (a), (b) ou (c) acima.