MÉTODO PARA DETECTAR ALTERAÇÕES EM UM GENE ATRAVÉS DE PCR DE AMPLA ABRANGÊNCIA USANDO ELEMENTOS HUMANOS MÓVEIS

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Abstract

"MÉTODO PARA DETECTAR ALTERAÇÕES EM UM GENE ATRAVÉS DE PCR DE AMPLA ABRANGÊNCIA USANDO ELEMENTOS HUMANOS MÓVEIS". Os métodos descritos são para detectar uma alteração em um gene de interesse, de modo que a deleção no gene C4A (por exemplo, para detecção de C4AQ0), através da execução da amplificação através da reação em cadeia por polimerase de ampla abrangência em uma amostra teste compreendendo o DNA genômico. Os métodos amplificam o DNA alvo compreendendo todo ou uma parte de um elemento humano móvel (por exemplo, uma inserção retroviral no intron 9 do gene C4A), usando primers construídos de modo que os produtos de PCR sejam formados apenas se a amostra teste compreender o DNA genômico apresentando a alteração no gene de interesse; alternativamente, os métodos amplificam o DNA alvo usando primers construídos de modo que os produtos de PCR sejam formados apenas se a amostra teste compreender o DNA genômico que não apresente a alteração no gene de interesse. Alternativamente, os primers são construídos de modo que os produtos de PCR tenham tamanhos dectavelmente diferentes, dependendo se a amostra teste compreende o DNA genômico que apresente a alteração no gene de interesse. Os métodos podem ser usados para identificar se um indivíduo apresenta riscos para uma doença ou para uma condição associada com a alteração no gene de interesse, como a presença de uma alteração correlacionada com os riscos para a doença.