MODELO DE APRENDIZADO DE MÁQUINA PARA RECALIBRAR CHAMADAS DE BASE DE NUCLEOTÍDEOS

IPC Classification

Priority claims

Abstract

MODELO DE APRENDIZADO DE MÁQUINA PARA RECALIBRAR CHAMADAS DE BASE DE NUCLEOTÍDEOS. Esta revelação descreve métodos, mídia não transitória legível por computador e sistemas que podem utilizar um modelo de aprendizado de máquina para recalibrar chamadas de nucleotídeo-base (por exemplo, chamadas variante) de um modelo de geração de chamada. Por exemplo, os sistemas revelados podem treinar e utilizar um modelo de chamada-recalibração-aprendizado de máquina para gerar um conjunto de classificações preditas de chamada variante com base em métricas de sequenciamento associadas a uma sequência de nucleotídeos de amostra. Utilizando o conjunto de classificações de chamada variante, os sistemas revelados podem atualizar ou modificar as chamadas de nucleotídeo-base (por exemplo, chamadas variante) correspondendo a coordenadas genômicas. De fato, os sistemas revelados podem gerar uma chamada de nucleotídeo-base inicial com base em métricas de sequenciamento para leituras de nucleotídeo de uma sequência de amostra utilizando um modelo de geração de chamada e utilizar ainda um modelo de chamada-recalibração-aprendizado de máquina para gerar predições de classificação para atualizar ou recalibrar a chamada de nucleotídeo-base inicial de um subconjunto das mesmas métricas de sequenciamento ou outras métricas de sequenciamento.