REDES NEURAIS CONVOLUCIONAIS PROFUNDAS PARA PREDIZER A PATOGENICIDADE DE VARIANTE COM O USO DE ESTRUTURAS DE PROTEÍNA TRIDIMENSIONAIS (3D)

IPC Classification

Priority claims

Abstract

REDES NEURAIS CONVOLUCIONAIS PROFUNDAS PARA PREDIZER A PATOGENICIDADE DE VARIANTE COM O USO DE ESTRUTURAS DE PROTEÍNA TRIDIMENSIONAIS (3D).A tecnologia revelada se refere à determinação da patogenicidade de variantes. Em particular, a tecnologia revelada se refere à geração de canais de distância em aminoácidos para uma pluralidade de aminoácidos em uma proteína. Cada um dos canais de distância em aminoácidos tem valores de distância em voxels para voxels em uma pluralidade de voxels. Um tensor inclui os canais de distância em aminoácidos e pelo menos um alelo alternativo da proteína expressa por uma variante. Uma rede neural convolucional profunda determina uma patogenicidade da variante com base, pelo menos em parte, no processamento do tensor. A tecnologia revelada adicionalmente amplia o tensor com informações suplementares como um alelo de referência da proteína, dados de conservação evolucionários sobre a proteína, dados de anotação sobre a proteína e dados de confiança de estrutura sobre a proteína.