MODELO DE APRENDIZADO DE MÁQUINA PARA DETECTAR UMA BOLHA DENTRO DE UMA LÂMINA DE AMOSTRA DE NUCLEOTÍDEO PARA SEQUENCIAMENTO

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Abstract

MODELO DE APRENDIZADO DE MÁQUINA PARA DETECTAR UMA BOLHA DENTRO DE UMA LÂMINA DE AMOSTRA DE NUCLEOTÍDEO PARA SEQUENCIAMENTO. Trata-se de métodos, sistemas e mídia não transitória legível por computador para detectar com precisão e eficiência quando bolhas impactam as rodadas de sequenciamento de ácido nucleico com base em dados capturados durante (ou derivados de) chamadas de base durante rodadas de sequenciamento. Em particular, em uma ou mais modalidades, os sistemas revelados recebem dados que identificam chamadas de nucleobase e dados que identificam métricas de qualidade para as chamadas de nucleobase durante ciclos de sequenciamento. Com base em chamadas específicas de nucleobase e marcadores de limite para as métricas de qualidade, o sistema revelado utiliza um modelo de aprendizado de máquina para detectar a presença de uma bolha em uma lâmina de amostra de nucleotídeo. Além de simplesmente detectar a presença de uma bolha, o sistema revelado pode também classificar diferentes bolhas detectadas, como bolhas de ar, bolhas de óleo ou bolhas fantasma, ou outras saídas durante o sequenciamento. Utilizando dados de chamada e métricas de qualidade, o sistema da revelação pode usar dados de sequenciamento prontamente disponíveis em uma abordagem independente de plataforma para detectar bolhas usando um modelo de aprendizado de máquina treinado exclusivamente.