MÉTODOS PARA IDENTIFICAR INSTABILIDADE ESPACIAL CROMOSSÔMICA, COMO DEFICIÊNCIA DE REPARO HOMÓLOGO EM DADOS DE SEQUENCIAMENTO DE PRÓXIMA GERAÇÃO DE BAIXA COBERTURA

IPC Classification

Priority claims

Abstract

MÉTODOS PARA IDENTIFICAR INSTABILIDADE ESPACIAL CROMOSSÔMICA, COMO DEFICIÊNCIA DE REPARO HOMÓLOGO EM DADOS DE SEQUENCIAMENTO DE PRÓXIMA GERAÇÃO DE BAIXA COBERTURA.Um analisador de dados genômicos pode ser configurado para detectar e caracterizar, com um modelo de aprendizado de máquina, como uma rede neural convolucional treinada, a presença de uma instabilidade genômica em uma amostra de tumor. O analisador de dados genômicos pode usar leituras de sequenciamento de genoma inteiro como dados de entrada, mesmo em baixa cobertura de sequenciamento em um fluxo de trabalho de sequenciamento de alto rendimento, como pode ser empregado rotineiramente em uma diversidade de configurações de oncologia clínica. O analisador de dados genômicos pode organizar a cobertura de dados de leitura alinhada de braços de cromossomos ou cromossomos completos para formar uma matriz de sinal de dados de cobertura possivelmente como uma imagem. O modelo de aprendizado de máquina treinado pode processar a matriz de sinal de dados de cobertura para determinar se uma instabilidade espacial cromossômica (CSI), como, por exemplo, uma instabilidade genômica causada por um reparo homólogo ou deficiência de recombinação (HRD) está presente na amostra de tumor. A última indicação pode orientar a escolha de um tratamento anticancerígeno preferencial para o tumor.