MÉTODOS PARA DETECTAR VARIANTES EM DADOS GENÔMICOS DE SEQUENCIAMENTO DE PRÓXIMA GERAÇÃO

IPC Classification

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Abstract

MÉTODOS PARA DETECTAR VARIANTES EM DADOS GENÔMICOS DE SEQUENCIAMENTO DE PRÓXIMA GERAÇÃO. Um analisador de dados genômicos pode ser configurado para detectar e caracterizar, com um módulo de chamada de variante, variantes genômicas de leituras de sequenciamento de próxima geração de um conjunto de amostras de pacientes genômicas enriquecidas sem sofrer orientações de fluxo de trabalho de sequenciamento de próxima geração, como aqueles introduzidos por erros de sequenciamento em particular em regiões de padrões de repetição do genoma humano, tais como homopolímeros ou heteropolímeros. O módulo de chamada de variante pode estimar a distribuição de probabilidade do comprimento do padrão de repetição para cada amostra de paciente e fazer uma análise cruzada com outras amostras em um único conjunto experimental para identificar modelos de variantes de melhor ajuste para cada par de amostras. O módulo de chamada de variante pode ainda agrupar amostras de acordo com seus modelos de variantes de melhor ajuste correspondentes e identificar qual grupo de amostras de pacientes carrega a referência de tipo selvagem sem a necessidade de dados de controle no conjunto. O módulo de chamada de variante pode subsequentemente caracterizar as variantes de padrões de repetição de homozigotos ou de heterozigotos para cada amostra de paciente com especificidade e precisão melhoradas, mesmo na presença de orientações de sequenciamento de próxima geração.