SISTEMA E MÉTODO PARA A DETECÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS

IPC Classification

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Abstract

SISTEMA E MÉTODO PARA A DETECÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÉTICAS.A tecnologia revelada se refere a sistemas automatizados de manuseio de fluidos e métodos automatizados de sequenciamento para reanalisar uma amostra para alcançar um resultado de teste mais informativo. Em uma modalidade, um método de processamento de um ácido nucleico de amostra para identificar uma mutação alvo compreende realizar uma primeira reação de sequenciamento para determinar propriedades específicas da amostra. O método compreende adicionalmente determinar uma medida estatística para determinar se uma primeira cobertura de leitura para a mutação alvo da primeira reação de sequenciamento está acima ou abaixo de um limite. Se a primeira cobertura de leitura determinada não exceder o limite, o método compreende adicionalmente determinar se uma quantidade suficiente do ácido nucleico de amostra está disponível para realizar uma segunda reação de sequenciamento para aumentar a cobertura de leitura acima do limite. Se uma quantidade suficiente de ácido nucleico de amostra estiver disponível, o método prossegue para realizar o ressequenciamento do ácido nucleico de amostra para alcançar uma segunda cobertura de leitura que excede o limite.