TÉCNICAS DE SEQUENCIAMENTO E DETECÇÃO DE GENOMA

IPC Classification

Priority claims

Abstract

TÉCNICAS DE SEQUENCIAMENTO E DETECÇÃO DE GENOMA.Uma técnica de sequenciamento de ácido nucleico é descrita. Os dados de sequência, por exemplo, gerados por um dispositivo de sequenciamento, podem ser analisados para escanear k-meros de um tamanho fixo n em reads individuais nos dados de sequência. Os matches exatos dos k-meros nos dados de sequência com k-meros de referência são identificados. O matching de K-meros pode ser usado para identificar alelos alternativos em dados de sequência com distribuição anômala associada com contaminação ou outros problemas de qualidade e para determinar uma métrica de qualidade em tempo real.