TERAPIA GÊNICA MEDIADA POR AAV QUE RECUPERA O GENE OTOFERLINA

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Abstract

TERAPIA GÊNICA MEDIADA POR AAV QUE RECUPERA O GENE OTOFERLINA. Os presentes inventores relatam no presente documento, no modelo de camundongo DFNB9 (camundongos knockout OTOF), a primeira prova de princípio de que a entrega coclear de um cDNA fragmentado por meio de uma abordagem de vetor AAV duplo pode corrigir de maneira eficaz e duradoura o fenótipo da surdez profunda desses camundongos quando administrado de maneira satisfatória após a maturação do sistema auditivo dos mesmos (P30). Portanto, a presente invenção se refere a um sistema de vetor que permite a expressão do polipeptídeo de Otoferlina de comprimento completo, ou de um fragmento funcional do mesmo, em células ciliadas internas para uso no tratamento de pacientes que sofrem de surdez DFNB9 ou na prevenção da surdez DFNB9 em pacientes com mutações da DFNB9, em que os ditos pacientes são pacientes que têm um sistema auditivo desenvolvido e maduro, tais como bebês recém-nascidos, crianças, infantes, adolescentes ou adultos.