MÉTODO IMPLANTADO POR COMPUTADOR PARA VALIDAR CHAMADAS DE VARIANTE E SISTEMA PARA VALIDAR CHAMADAS DE VARIANTE

IPC Classification

Priority claims

Abstract

Trata-se de métodos e sistemas para validar chamadas de variante. Os dados de sequenciamento são recebidos para uma leitura simples junto com a sequência genômica de interesse. Uma indicação é recebida de uma chamada de variante potencial em uma posição designada dentro da sequência de nucleotídeos junto com a sequência genômica de interesse. Os métodos e sistemas obtêm frequências de variante de linha de base na posição designada dentro de uma ou mais sequências genômicas de linha de base, determinam uma frequência de variante de amostra na posição designada para a sequência genômica de interesse, analisam as frequências de variante de amostra e linha de base na posição designada para obter uma classificação de qualidade, e validam a chamada de variante potencial para a sequência genômica de interesse com base na classificação de qualidade.