SISTEMA E MÉTODOS IMPLEMENTADOS POR COMPUTADORES PARA SEQUENCIAMENTO EFICIENTE DE POLINUCLEOTÍDEOS

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Abstract

São divulgados aqui sistemas e métodos para realização de análises secundárias de dados de sequenciamento de nucleotídeos de uma maneira eficiente em relação ao tempo. Algumas modalidades incluem a realização de uma análise secundária de forma iterativa enquanto as leituras de sequência são geradas por um sistema de sequenciamento. As análises secundárias podem abranger tanto o alinhamento de leituras de sequência com uma sequência de referência (por exemplo, a sequência do genoma humano de referência) quanto a utilização deste alinhamento para detectar diferenças entre uma amostra e a referência. A análise secundária pode permitir a detecção de diferenças genéticas, a detecção e a genotipagem de variantes, a identificação de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), inserções e deleções pequenas (indels) e alterações estruturais no DNA, tais como variantes de número de cópias (CNVs) e rearranjos cromossômicos.