MÉTODO PARA DETERMINAR A PRESENÇA DE UMA VARIANTE EM UM OU MAIS GENES EM UM INDIVÍDUO, SISTEMA, E, MEIO LEGÍVEL POR COMPUTADOR NÃO TRANSITÓRIO

IPC Classification

Priority claims

Abstract

São providos sistemas e métodos para analisar dados de sequência genética de plataformas de sequência de geração seguinte (NGS). Também são providos métodos para a preparação de amostras para análise de sequência de ácido nucleico por NGS. A chamada de variante é realizada com um chamador de variante GATK modificado. O mapeamento das leituras para uma sequência de referência genômica é realizado com um alinhador de Burrows Wheeler (BWA) e não compreende um recorte suave. A sequência de referência genômica é referência do genoma humano GRCh7.1 O método de sequenciamento compreende PCR de emulsão (emPCR), amplificação de círculo rolante, ou amplificação de fase sólida. Em algumas modalidades, a amplificação de fase sólida é amplificação de ponte clonal.