MÉTODO PARA DETERMINAR O ESTADO DE PLOIDIA DE UM CROMOSSOMO EM UM FETO EM GESTAÇÃO

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Abstract

MÃTODOS NÃO INVASIVO PARA DETERMINAR UM ESTADO DE PLOIDIA DE UM CROMOSSOMO OU SEGMENTO DE CROMOSSOMO, RELATÃRIO E KIT. A presente invenção refere-se a métodos para deter minar o estado de ploidia de um cromossomo em um feto gestacional, a partir de dados genotípicos medidos a partir de uma amostra mista de DNA compreendendo DNA tanto da mãe do feto quanto do feto, e opcional mente de dados genotípicos da mãe e do pai. O estado de ploidia é determinado usando-se um modelo de distribuição conjunta para criar várias distribuições de alelo esperadas para diferentes estados de ploidia fetal possíveis, dados os dados genotípicos parentais, e comparando-se as distribuições alélicas esperadas com o padrão de distribuições alélicas medidas na a mostra mista, e escolhendo-se o estado de ploidia cujo padrão de distribuição alélica esperado corresponde mais intimamente ao padrão de distribuição alélica observado. A amostra mista de DNA pode ser preferencialmente enriquecida nos vários loci polimórficos de uma forma que minimize o viés alélico, por exemplo, usando-se PCR direcionado massivamente multiplexado.