MÉTODOS DE DETECÇÃO PARA DETECTAR UMA VARIAÇÃO EM GH1 EFETIVA PARA ATUAR COMO UM INDICADOR DE DISFUNÇÃO DE GH EM UM INDIVÍDUO, E, DE TRIAGEM PARA A TRIAGEM DE UM PACIENTE SUSPEITO DE APRESENTAR GH DISFUNCIONAL

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

"MÉTODOS DE DETECÇÃO PARA DETECTAR UMA VARIAÇÃO EM GH1 EFETIVA PARA ATUAR COMO UM INDICADOR DE DISFUNÇÃO DE GH EM UM INDIVÍDUO, E, DE TRIAGEM PARA A TRIAGEM DE UM PACIENTE SUSPEITO DE APRESENTAR GH DISFUNCIONAL". A presente invenção refere-se a mutações de hormônio do crescimento naturalmente ocorrentes; a um método de detectar as mesmas e a seu uso na triagem de irregularidades do hormônio do crescimento ou para produzir proteínas variantes adequadas para tratar referidas irregularidades. Em um aspecto, divulga-se a detecção de uma variação em GH1 efetiva para atuar como um indicador de disfunção de GH em um indivíduo, sendo que referido método de detecção compreende as etapas de: (a) obter uma amostra de teste compreendendo uma seqüência de nucleotídeos do gene de GH1 humano do indivíduo; e (b) comparar a seqüência obtida da amostra de teste com a seqüência padrão conhecida como sendo aquela do gene de GH1 humano, sendo que a diferença entre a seqüência da amostra de teste e a seqüência padrão indica a presença de uma variação (daqui em diante: "variante de GH1") efetiva para atuar como um indicador de disfunção de GH caracterizado pelo fato de que a amostra de teste é obtida de um indivíduo que apresenta uma ou ambas: retardo do crescimento intra-uterino (IUGR), definido como velocidade de altura fetal insuficiente, diagnosticado por meio de métodos convencionais conhecidos na técnica; e/ou pequeno para a idade gestacional (SGA), definido como tamanho corporal fetal insuficiente (pequeno) (peso e/ou comprimento) para a idade gestacional, diagnosticado por meio de métodos convencionais conhecidos na técnica.