Resumo técnico
"PROTEÍNA ASSOCIADA À DOENÇA". A presente invenção refere-se a métodos e composições para o diagnóstico precoce, monitoração e tratamento de distrofia retinal, degeneração macular relacionada com a idade, síndrome de Bardet-Biedel, síndrome de Bassen-kornzweig, doença de Best, coroidema, atrofia do giro, amourose congênita, síndrome de Refsun, doença de Stargardt e síndrome Usher. Em particular, a invenção refere-se a uma proteína, chamada "Rdcvf1", que é diferencialmente descrita e expressa em indivíduos que sofrem de distrofia retinal e semelhantes, tais como, distrofia retinal e degeneração macular relacionada com a idade em comparação com não-sofredores, anticorpos que reconhecem esta proteína, e métodos para o diagnóstico de tais condições.