ÁCIDO NUCLEICO E POLIPEPTÍDIO ISOLADO, SONDA DE NUCLEOTÍDEOS OU INICIADOR ESPECÍFICO PARA UM GENE DE ABC1, MÉTODOS PARA AMPLIFICAR UMA REGIÃO DE UM ÁCIDO NUCLEICO, PARA DETECTAR UM ÁCIDO NUCLEICO E UM POLIPEPTÍDEO E PARA SELECIONAR UM COMPOSTO ATIVO SOBRE O METABOLISMO DO COLESTEROL, UM AGONISTA, OU UM ANTAGONISTA DE UM POLIPEPTÍDEO DE ABC1, KITS PARA AMPLIFICAR E PARA DETECTAR UM ÁCIDO NUCLEICO E UM POLIPEPTÍDEO, VETOR E CÉLULA HOSPEDEIRA RECOMBINANTE, ANTICORPO, COMPOSIÇÃO FARMACÊUTICA, USOS E UM ÁCIDO NUCLEICO, DE UM VETOR E DE CÉLULA HOSPEDEIRA RECOMBINANTE E DE UM POLIPEPTÍDEO, E, IMPLANTE

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

"ÁCIDO NUCLEICO E POLIPEPTÍDEO ISOLADO, SONDA DE NUCLEOTÍDEOS OU INICIADOR ESPECÍFICO PARA UM GENE DE ABC1, MÉTODOS PARA AMPLIFICAR UMA REGIÃO DE UM ÁCIDO NUCLEICO, PARA DETECTAR UM ÁCIDO NUCLEICO E UM POLIPEPTÍDEO E PARA SELECIONAR UM COMPOSTO ATIVO SOBRE O METABOLISMO DO COLESTEROL, UM AGONISTA, OU UM ANTAGONISTA DE UM POLIPEPTÍDEO DE ABC1, KITS PARA AMPLIFICAR E PARA DETECTAR UM ÁCIDO NUCLEICO E UM POLIPEPTÍDEO, VETOR E CÉLULA HOSPEDEIRA RECOMBINANTE, ANTICORPO, COMPOSIÇÃO FARMACÊUTICA, USOS DE UM ÁCIDO NUCLEICO, DE UM VETOR E DE CÉLULA HOSPEDEIRA RECOMBINANTE E DE UM POLIPEPTÍDEO, E, IMPLANTE". A presente invenção refere-se a ácidos nucleicos que correspondem aos vários exons e íntrons do gene de ABC1, que é um gene causal para patologias ligadas a uma disfunção do metabolismo do colesterol induzindo doenças, como arteriosclerose, mais particularmente disrupção do transporte reverso do colesterol, e, mais particularmente, deficiências familiares de HDL (FHD), como a doença de Tangier. A presente invenção também se refere a cDNAs de ABC1 codificando a proteína ABC1 de comprimento pleno que é inédita. A invenção também se refere a meios para a detecção de polimorfismos em geral, e de mutações em particular, no gene de ABC1 ou na proteína correspondente produzida pela forma alélica do gene de ABC1.