CORREÇÃO DE GENE HUMANO

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

Métodos são divulgados para corrigir um alelo mutante de um gene de interesse em uma célula de primata. Os métodos incluem a) introduzir uma nuclease alvejada que não ocorre naturalmente e guia de ligação a nucleotídeo específico de sítio que agem juntos para introduzir rupturas de filamento duplo no alelo mutante na célula de primata, em que: i) a célula de primata está passando por divisão de célula mitótica; ii) a célula de primata compreende um genoma que é heterozigótico para o alelo mutante, tal que o genoma compreende uma cópia do alelo mutante e uma cópia de um alelo do tipo selvagem; iii) oligonucleotídeos de filamento único homólogos ao alelo do tipo selvagem não são introduzidos na célula de primata. Os métodos também incluem b) permitir que a célula de primata ative o reparo dirigido por homologia das rupturas de DNA de filamento duplo no alelo mutante, corrigindo desse modo o alelo mutante usando o alelo do tipo selvagem normal como um padrão de reparo e produzindo uma célula de primata que é homozigótica para o alelo do tipo selvagem. A célula de primata pode ser um embrião unicelular e/ou uma célula humana.