DETERMINAÇÃO DE VARIANTE DE SPLICE ONCOGÊNICA

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Resumo técnico

DETERMINAÇÃO DE VARIANTE DE SPLICE ONCOGÊNICASão apresentados aqui sistemas e métodos para identificar variantes de splice. As técnicas incluem a determinação de uma ou mais junções de splice de amostra a partir de uma pluralidade de leituras de sequência de RNA de uma única amostra biológica, a recuperação de um conjunto de junções de splice de linha de base determinadas a partir de uma pluralidade de amostras de RNA saudável e comparação de uma ou mais junções de splice de amostra com o conjunto de junções de splice de linha de base para identificar uma ou mais junções de splice de amostra filtrada compreendendo junções de splice de amostra que não se sobrepõem com as junções de splice de linha de base, em que a uma ou mais junções de splice de amostra filtrada são eventos oncogênicos candidatos.