MÉTODO PARA DETECTAR VALORES DE NÚMERO DE CÓPIAS (CNV) DE UM CONJUNTO DE AMOSTRAS DE DNA ENRIQUECIDAS COM UMA TECNOLOGIA DE ENRIQUECIMENTO ALVO

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

Os métodos de detecção de Variantes de Número de Cópia (CNV) descritos no presente documento podem integrar eficientemente a detecção de CNV no fluxo de trabalho para um processamento de dados de sequenciador de próxima geração (NGS), em paralelo com chamadas variantes de SNP e INDEL. Os métodos de detecção de CNV como descritos no presente documento podem ser realizados analisando o padrão de cobertura através de um conjunto adequado de regiões genômicas ou amplicons e através de uma batelada de amostras de diferentes pacientes. Os métodos propostos não exigem o uso de amostras de referência escolhidas especificamente como entradas para o fluxo de trabalho, mas sim selecionam automaticamente um conjunto de amostras de referência do mesmo lote, para cada amostra sendo testada. Os métodos de detecção de CNV podem detectar CNVs de forma confiável em um conjunto de amostras sem suposições prévias sobre o status de CNV de qualquer uma dessas amostras. As modalidades descritas no presente documento podem também aplicar o esquema de detecção de CNV de forma iterativa para melhorar ainda mais o desempenho de detecção, especialmente no caso de ocorrência de CNV mais frequente. Uma vez que o conhecimento sobre as CNVs em amostras de referência pode melhorar a sua comparação com a amostra a ser testada, os métodos propostos podem compreender ainda a etapa de reenviar iterativamente a informação sobre CNVs encontradas nas amostras de qualquer etapa de detecção para a próxima etapa de iteração. Os métodos propostos também podem usar também informações adicionais disponíveis no fluxo de trabalho de NGS sobre as amostras, como informações sobre frações de SNP, como entrada para a detecção de CNV de NGS.