MÉTODO PARA AVALIAÇÃO DE NÚMERO DE CÓPIAS DE UMA SEQUÊNCIA DE INTERESSE, MEIO LEGÍVEL POR MÁQUINA NÃO TRANSITÓRIA, E, SISTEMA PARA AVALIAÇÃO DE NÚMERO DE CÓPIAS DE UMA SEQUÊNCIA DE INTERESSE

Classificação IPC

Prioridades unionistas

Resumo técnico

São descritos métodos para determinação da variação do número de cópias (CNV) conhecida ou suspeita de ser associada com uma variedade de condições médicas, incluindo síndromes relacionadas à CNV de regiões subcromossômicas em que caixas das amostras de treinamento não afetadas usadas como controles têm uma cobertura similar à cobertura da regiao inspecionada para CNV. Em algumas modalidades, métodos são providos para determinação de CNV de fetos usando amostras maternas que compreendem DNA livre de célula fetal e materna. Algumas modalidades aqui descritas proveem métodos para melhorar a sensitividade e/ou especificidade de análise de dados de sequência removendo polarização de teor com GC dentro da amostra. Em algumas modalidades, remoção de polarização de teor com GC dentro da amostra é baseada nos dados de sequência corrigidos para variação sistemática comum através de amostras de treinamento não afectadas. Em algumas modalidades, polarizações relacionadas à síndrome nos dados de amostra também são removidas para aumentar sinal ao ruído. Também são descritos sistemas para avaliação de CNV de sequências de interesse.