COMPOSIÇÃO HAPLOTÍPICA DE POLIMORFISMOS PRESENTES EM LOCI DO IMPRINTOMA HUMANO PARA GENOTIPAGEM FORENSE MULTIPLEX

Classificação IPC

Resumo técnico

COMPOSIÇÃO HAPLOTÍPICA DE POLIMORFISMOS PRESENTES EM LOCI DO IMPRINTOMA HUMANO PARA GENOTIPAGEM FORENSE MULTIPLEX. Descreve sequências de nucleotídeos metilados (polimorfismos, uso, técnica epigenética, kit diagnóstico) para identificação humana e determinação de vínculo de parentesco. Relaciona-se com a identificação de perfis genotípicos compartilhados para detecção de origem parental e paternidade através de haplótipos combinados em composição haplótica. Está inserida no campo da genética forense e testes de identificação individual em DNA degradado. Envolve genes impressos humanos e suas regiões diferencialmente metiladas (DMRs) e de controle de imprinting (ICRs); marcadores moleculares do tipo polimorfismos uninucleotídicos (SNPs) e suas combinações haplotípicas nas regiões impressas; e a utilização da genotipagem destes SNPs impressos (iSNPs) como marcadores epigenéticos na determinação de parentesco direto em indivíduos humanos. Aplicação na identificação humana e determinação de paternidade/maternidade em âmbitos forense/criminal e cível/médico. Relaciona-se ao uso da genotipagem de SNPs não-triviais, sujeitos a mudanças epigenéticas, provendo um novo, simples e rápido teste de análise acurada de parentesco direto (filial-parental), caracterizando vínculos genéticos de forma inequívoca e não-ambígua. Abrange métodos e/ou sistemas automatizados, como kits, para avaliar informações referentes aos iSNPs e outros dados relativos e/ou baseados na sua genotipagm para fins forenses.