POLINUCLEOTÍDEO ISOLADO, PROTEÍNA ABCG2 ISOLADA, USO DO POLINUCLEOTÍDEO ISOLADO, VARIANTE DE UNIÃO DE GENE ABCG2, MÉTODO PARA DETERMINAR SE UM MAMÍFERO COMPREENDE UM GENE ABCG2 TENDO UMA MUTAÇÃO DE MISSENSE Y581S, USO DESTA MUTAÇÃO E KIT PARA DETECTAR A SUA PRESENÇA

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Abstract

POLINUCLEOTÍDEO ISOLADO, PROTEÍNA ABCG2 ISOLADA, USO DO POLINUCLEOTÍDEO ISOLADO, VARIANTE DE UNIÃO DE GENE ABCG2, MÉTODO PARA DETERMINAR SE UM MAMÍFERO COMPREENDE UM GENE ABCG2 TENDO UMA MUTAÇÃO DE MISSENSE Y581S, USO DESTA MUTAÇÃO E KIT PARA DETECTAR A SUA PRESENÇA. A presente invenção refere-se a um local de traço quantitativo (QTL), que afeta a gordura de leite e a concentração de proteína, foi localizado em um intervalo de confidência 4cM no cromossoma 6 centralizado no microssatélite BM143. Os genes e variação de sequência nesta região foram caracterizados, e haplotipos envolvendo cinco locais polimórficos nos genes IBSP, SPPI, PKD2, e ABCG2 para duas séries heterozigóticas para este QTL foram localizados. A expressão de SPPI e ABCG2 na glândula mamária de bovino aumentou a partir do parto através da lactação. SPP1 foi sequenciado, e todas as codificações de éxons de ABCG2 e PKD2 foram sequenciadas para estes dois progenitores. A mudança de nucleotídeo simples capaz de codificar uma substituição de tirosina-581 em serina (Y581S) no transportador ABCG2 foi o único polimorfismo correspondente ao estado de segregação de todos os três progenitores heterozigóticos e 15 homozigóticos para o QTL nas populações lsraeli e US Holstein.