VÍRUS ADENOASSOCIADO TERAPÊUTICO USANDO ÁCIDO NUCLEICO OTIMIZADO POR CÓDON QUE CODIFICA ALFA-GLICOSIDASE (GAA) PARA TRATAR DOENÇA DE POMPE, COM MODIFICAÇÕES DE PEPTÍDEO SINAL

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Abstract

VÍRUS ADENOASSOCIADO TERAPÊUTICO USANDO ÁCIDO NUCLEICO OTIMIZADO POR CÓDON QUE CODIFICA ALFA-GLICOSIDASE (GAA) PARA TRATAR DOENÇA DE POMPE, COM MODIFICAÇÕES DE PEPTÍDEO SINAL. É descrito no presente documento um método para o tratamento da Doença de Pompe compreendendo administrar um vetor de AAV recombinante (rAAV) compreendendo um genoma de rAVV compreendendo um ácido nucleico heterólogo que codifica um peptídeo sinal de GAA ou porção do mesmo, um peptídeo sinal heterólogo e um polipeptídeo de ácido alfa-glicosidase (GAA) ou truncamento N-terminal do mesmo, em que o ácido nucleico heterólogo está operacionalmente ligado a um promotor específico do fígado, em que o ácido nucleico que codifica o polipeptídeo de GAA pode ser uma sequência de ácido nucleico de tipo selvagem ou sequência de ácido nucleico modificada ou uma sequência de ácido nucleico otimizada por códon e pode opcionalmente ser modificada para reduzir ou eliminar completamente os dinucleotídeos CG e CpG e, opcionalmente, eliminar o teor de quadros de leitura alternativos (ARF).