COMPOSTOS E MÉTODOS ÚTEIS PARA ESTABILIZAR MUTAÇÕES DA FENILALANINA HIDROXILASE

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Abstract

COMPOSTOS E MÉTODOS ÚTEIS PARA ESTABILIZAR MUTAÇÕES DA FENILALANINA HIDROXILASE. A divulgação se refere a compostos de Fórmula I ou um sal farmaceuticamente aceitável do mesmo, em que, m, R1-R5, R5A, e L são definidos aqui. Esses compostos são úteis em métodos para estabilizar uma proteína PAH mutante ou reduzir a concentração de fenilalanina no sangue em um indivíduo que sofre de fenilcetonúria. Em algumas modalidades, a proteína PAH mutante contém pelo menos uma mutação R408W, R261Q, R243Q, Y414C, L48S, A403V, I65T, R241C, L348V, R408Q ou V388M. Em outras modalidades, a proteína PAH mutante contém pelo menos uma mutação R408W, Y414C, I65T, F39L, R408Q, L348V, R261Q, A300S ou L48S.