TERAPIA GÊNICA PARA TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSE IIIA

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Abstract

TERAPIA GÊNICA PARA TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSE IIIA.A presente invenção refere-se a um AAV recombinante (rA-AV) compreendendo um capsídeo de AAV e um genoma de vetor empacotado nele, em que o genoma de vetor compreende uma repetição terminal invertida (ITR) de AAV 5', uma sequência de ácido nucleico engenheirada que codifica uma hSGSH funcional, opcionalmente compreendendo mudanças de aminoácido de estabilização, uma sequência regulatória que direciona expressão de hSGSH em uma célula alvo e uma ITR 3' de AAV. Também é fornecida uma composição farmacêutica compreendendo um rAAV como descrito aqui em um tampão de formulação e um método de tratamento de um indivíduo humano diagnosticado com MPS IIIA.