MÉTODOS PARA TIPAGEM DE ALELOS DO COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE, PARA COMPARAR LEITURAS COM SEQUÊNCIAS DE ALELOS, PARA ANALISAR A PERDA ALÉLICA E PARA AVALIAR A ALTERAÇÃO DO NÚMERO DE CÓPIAS DO COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE, SISTEMA E PRODUTO DE PROGRAMA DE COMPUTADOR

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Abstract

MÉTODOS PARA TIPAGEM DE ALELOS DO COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE, PARA COMPARAR LEITURAS COM SEQUÊNCIAS DE ALELOS, PARA ANALISAR A PERDA ALÉLICA E PARA AVALIAR A ALTERAÇÃO DO NÚMERO DE CÓPIAS DO COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE, SISTEMA E PRODUTO DEPROGRAMA DE COMPUTADOR.A presente invenção se refere a um método e sistema para tipagem de alelos do complexo principal de histocompatibilidade (MHC). O método inclui receber um conjunto de identificadores de resolução de exon para um par de alelos associado a um gene MHC. Um identificador de resolução de exon do conjunto de identificadores de resolução de exon para um alelo correspondente do par de alelos descreve um grupo de alelos, uma proteína de alelo específica e informações de região de exon para o alelo correspondente. Uma pluralidade de leituras é recebida para uma amostra. Para cada identificador de resolução de exon do conjunto de identificadores de resolução de exon, um conjunto de identificadores de resolução de intron é identificado para formar uma pluralidade de identificadores candidatos de resolução de intron. Um identificador de resolução de íntron do conjunto de identificadores de resolução de íntron para o alelo correspondente descreve o grupo de alelos, a proteína de alelo específica, as informações da região do exon e as informações da região do íntron para o alelo correspondente. Um conjunto final de identificadores de resolução de íntron é gerado para o par de alelos a partir da pluralidade de identificadores candidatos de resolução de íntron.