COMPOSIÇÕES E MÉTODOS PARA TRATAMENTO DA DOENÇA DE NIEMANN PICK TIPO A

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Abstract

COMPOSIÇÕES E MÉTODOS PARA TRATAMENTO DA DOENÇA DE NIEMANN PICK TIPO A. A presente invenção refere-se a sequências polinucleotídicas que codificam esfingomielinase ácida humana (SMPD1) e cassetes de expressão contendo essas sequências de codificação. Também refere-se a vetores, tais como vetores de vírus adenoassociados recombinantes (rAAV) com genomas de vetor que incluem uma sequência de codificação SMPD1 engenheirada operacionalmente ligada a uma ou mais sequências reguladoras. Além disso, são fornecidas composições contendo esses cassetes de expressão e rAAV, bem como métodos para o uso dessas composições para o tratamento da doença de Niemann Pick Tipo A.