MÉTODO ALTAMENTE SENSÍVEL PARA DETECTAR UM DNA DE CÂNCER EM UMA AMOSTRA

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Abstract

MÉTODO ALTAMENTE SENSÍVEL PARA DETECTAR UM DNA DE CÂNCER EM UMA AMOSTRA. Trata-se de um método descrito no presente documento para detectar DNA de câncer em uma amostra de teste de DNA de um paciente. Em algumas modalidades, o método pode compreender: (a) sequenciar múltiplas alíquotas da amostra de teste para produzir, para cada alíquota, leituras de sequência correspondentes a duas ou mais regiões alvo, cada uma com uma variação de sequência presente no câncer do paciente; (b) para cada alíquota, para cada região-alvo: i. determinar o número de leituras de sequência que possuem a variação de sequência; ii. determinar o número total de leituras de sequência; e iii. comparar i. e ii. a um ou mais modelos de distribuição de probabilidade de erro para a variação de sequência, em que um ou mais modelos são obtidos de DNA que não contém a variação de sequência; e (c) integrar os resultados coletivos da etapa (b) para determinar se há DNA de câncer na amostra de teste.