COMPOSIÇÕES E MÉTODOS PARA O TRATAMENTO DE DISTÚRBIOS ASSOCIADOS A MUTAÇÕES DE PERDA DE FUNÇÃO EM SCN2A

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Abstract

COMPOSIÇÕES E MÉTODOS PARA O TRATAMENTO DE DISTÚRBIOS ASSOCIADOS A MUTAÇÕES DE PERDA DE FUNÇÃO EM SCN2A. São aqui proporcionados métodos para aumentar os níveis de proteína SCN2A em uma célula, compreendendo o contato da célula com um oligonucleotídeo antissentido que intensifica a emenda em um sítio de emenda de um íntron retido em um mRNA ou pré-mRNA de SCN2A que retém íntrons, em que o íntron retido é selecionado dentre o íntron 1, 2, 3, 4, 5, 11, 13, 17 e 24, e em que o oligonucleotídeo antissentido compreende uma sequência de nucleobases que é complementar a uma região alvo no mRNA ou pré-mRNA de SCN2A. São também proporcionados oligonucleotídeos antissentido para uso em tais métodos. São também proporcionados métodos para o tratamento de distúrbios associados a uma mutação de perda de função heterozigótica em SCN2A, compreendendo a administração ao sujeito de tais oligonucleotídeos antissentido.