SISTEMA DE DETERMINAÇÃO ANCESTRAL GLOBAL

IPC Classification

Priority claims

Abstract

SISTEMA DE DETERMINAÇÃO ANCESTRAL GLOBAL. Um genótipo de entrada é dividido em uma pluralidade de janelas, cada uma incluindo uma sequência de SNPs. Para cada janela, um HMM diploide é calculado com base em genótipos e/ou haplótipos faseados para determinar uma probabilidade de uma sequência de haplótipos sendo associada a um rótulo específico. Por exemplo, o HMM diploide de uma janela é usado para determinar a probabilidade de emissão de que a janela corresponda a um conjunto de rótulos. Um HMM entre janelas, com um conjunto de estados para cada janela, é calculado. Os rótulos são atribuídos ao genótipo de entrada com base no HMM entre janelas. Os limites superior e inferior são estimados para produzir uma faixa de valores percentuais prováveis que uma entrada pode ser atribuída a um determinado rótulo. Os valores de confiança são determinados indicando a probabilidade de um indivíduo herdar DNA de uma determinada população. Os mapas são gerados com polígonos que representam regiões onde uma medida de etnia da população se enquadra em faixas específicas.