ATRIBUIÇÕES DE COMUNIDADE EM IDENTIDADE POR REDES DE LINHAGEM E ORIGEM DE VARIANTE GENÉTICA

IPC Classification

Priority claims

Abstract

ATRIBUIÇÕES DE COMUNIDADE EM IDENTIDADE POR REDES DE LINHAGEM E ORIGEM DE VARIANTE GENÉTICA. São divulgadas técnicas para caracterizar variantes de interesse e prever atribuições de indivíduos a comunidades com base nas informações genéticas obtidas. Para caracterizar uma variante, conjuntos de dados de DNA de indivíduos de referência são acessados e usados para gerar um agrupamento com indivíduos adicionais. Indivíduos de referência portando uma variante em um lócus genético e os indivíduos adicionais compartilham IBD com indivíduos de referência. São geradas estatísticas de dados genealógicos do agrupamento. Um resultado resumindo a caracterização da variante é gerado com base nas estatísticas. Para determinar se um indivíduo pertence a uma comunidade, um subconjunto dos haplótipos do indivíduo é inserido em um modelo específico de comunidade. O modelo é treinado usando as amostras de treinamento que cada uma inclui haplótipos de indivíduos de referência e um rótulo identificando se o indivíduo de referência pertence à comunidade. Com base na saída do modelo, é determinado se o indivíduo é membro da comunidade.