MÉTODO PARA ANALISAR UMA AMOSTRA MATERNA OBTIDA DE UMA GESTANTE PARA FACILITAR DETERMINAÇÃO PRÉ-NATAL DA PRESENÇA DE UM DISTÚRBIO GENÉTICO, MÉTODO PARA IDENTIFICAÇÃO DE CONTAMINAÇÃO ASSOCIADA A PELO MENOS UM ENTRE PREPARAÇÃO DE BIBLIOTECA DE SEQUENCIAMENTO E SEQUENCIAMENTO DE ALTO RENDIMENTO, E MÉTODO PARA CARACTERIZAÇÃO ASSOCIADA A PELO MENOS UM ENTRE PREPARAÇÃO DE BIBLIOTECA DE SEQUENCIAMENTO E SEQUENCIAMENTO

IPC Classification

Priority claims

Abstract

As realizações de um método e/ou sistema podem incluir a geração de um conjunto de moléculas de modelo para controle de qualidade (QCT); determinação de um conjunto de agrupamentos de leitura de sequência de QCT com base no conjunto de moléculas de QCT, como com base em regiões de variação do conjunto de moléculas de QCT; e com base no conjunto de agrupamentos de leitura de sequência de QCT, determinação de um parâmetro relacionado ao sequenciamento, como um parâmetro de contaminação e/ou parâmetro de contagem de molécula, associado a pelo menos um entre preparação de biblioteca de sequenciamento e sequenciamento.