MÉTODO IMPLEMENTADO POR COMPUTADOR PARA DETERMINAR OS IMPACTOS FENOTÍPICOS DAS VARIANTES MOLECULARES IDENTIFICADAS EM UMA AMOSTRA BIOLÓGICA E SISTEMA

IPC Classification

Priority claims

Abstract

A presente invenção se refere a um sistema, método e às modalidades de produto de programa de computador para determinar os impactos fenotípicos das variantes moleculares identificadas em uma amostra biológica. As modalidades incluem receber variantes moleculares associadas com elementos funcionais dentro de um sistema modelo. As modalidades, em seguida, determinam as pontuações moleculares associadas com o sistema modelo. As modalidades, então, determinam sinais moleculares e sinais de população associados com as variantes moleculares com base nas pontuações moleculares. As modalidades, em seguida, determinam as pontuações funcionais para as variantes moleculares com base no aprendizado estatístico. As modalidades, então, derivam pontuações de evidência das variantes moleculares com base nas pontuações funcionais. As modalidades, em seguida, determinam os impactos fenotípicos das variantes moleculares com base nas pontuações funcionais ou pontuações de evidência.