MÉTODO PARA DETECTAR DIAGNÓSTICO FALSO-POSITIVO DE ANEUPLOIDIA CROMOSSÔMICA EM UM FETO

IPC Classification

Priority claims

Abstract

A presente divulgação provê métodos para a triagem pré-natal não invasiva (NIPS) de aneuploidias fetais. Os presentes métodos são fundamentados na análise de DNA fetal isento de célula (DNA cff) encontrado na circulação de uma mulher grávida através da tecnologia de sequenciamento de próxima geração (NGS). Particularmente, os presentes métodos analisam a abundância relativa de diferentes fragmentos genômicos fetais presentes na amostra materna, onde os fragmentos podem ser alinhados com localizações cromossômicas particulares do genoma fetal. A informação de abundância relativa é indicativa sobre se um cromossoma particular está super-representado ou subrepresentado em um genoma fetal quando comparado com indivíduos normais, e assim pode ser usada para detectar aneuploidia fetal. Adicionalmente, métodos para aumentar os valores preditivos positivos (PPV) de NIPS pela exclusão de detecções falso-positivas também são providos.