MÉTODO E KIT PARA DETECTAR PELO MENOS UMA MUTAÇÃO EM UMA AMOSTRA DE ÁCIDO NUCLEICO CFTR, E, MÉTODO PARA SELECIONAR UM PACIENTE EXIBINDO SINTOMAS DE FIBROSE CÍSTICA

IPC Classification

Priority claims

Abstract

A presente divulgação provê métodos para determinar se um paciente exibindo sintomas de fibrose cística, ou um paciente em risco para fibrose cística, beneficiar-se-á de tratamento com um ou mais agentes terapêuticos anti-fibrose cística. Estes métodos baseiam-se na detecção de mutações relacionadas com a fibrose cística hereditária em amostras de fluido biológico seco de volume pequeno que são coletadas usando um dispositivo de microamostragem absortivo volumétrico. Kits para o uso na prática dos métodos também são providos.