MÉTODOS PARA A DETERMINAÇÃO DE PERFIL DE FRAGMENTOME DE ÁCIDOS NUCLEICOS LIVRES DE CÉLULA

IPC Classification

Priority claims

Abstract

O presente relatório contempla vários usos de DNA livre de célula. Os métodos providos aqui podem utilizar informação de sequência em uma macroescala e de maneira global, com ou sem informação de variante somática, para avaliar um perfil de fragmentome que pode ser representativo de um tecido, doença, progressão, etc de origem. Em um aspecto, é descrito aqui um método para a determinação da presença ou ausência de uma aberração genética em fragmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) de DNA livre de célula obtida de um indivíduo, o método compreendendo: (a) a construção de uma distribuição multi-paramétrica dos fragmentos de DNA em uma pluralidade de posições de base em um genoma; e (b) sem se considerar uma identidade de base de cada posição de base em um primeiro local, utilizando-se a distribuição multi-paramétrica para determinar a presença ou ausência da aberração genética no primeiro local no indivíduo.